Une nouvelle mère a quelques questions sur la phénylcétonurie (PCU). Lequel des énoncés suivants faits par une infirmière n'est pas correct en ce qui concerne la PCU?
A. Un test de Guthrie peut vérifier les valeurs de laboratoire nécessaires.
B. L' urine a une forte concentration d'acide phénylpyruvique
C. Les déficits mentaux sont souvent présents avec la PCU.
D. Les effets de la PCU sont réversibles.
Réponse: D. Les effets de la PCU sont réversibles.
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire qui augmente les niveaux de phénylalanine (un bloc de construction de protéines) dans le sang. Si la PCU n'est pas traitée, la phénylalanine peut atteindre des niveaux nocifs dans le corps, entraînant une déficience intellectuelle et d'autres problèmes de santé graves. Les signes et symptômes de la PCU varient de légers à sévères. La forme la plus sévère de ce trouble est connue sous le nom de PKU classique. Les nourrissons atteints de PCU classique semblent normaux jusqu'à l'âge de quelques mois. Sans traitement, ces enfants développent une déficience intellectuelle permanente. Les convulsions, le développement retardé, les problèmes de comportement et les troubles psychiatriques sont également fréquents. Les individus non traités peuvent avoir une odeur de moisi ou de souris comme un effet secondaire de l'excès de phénylalanine dans le corps. Les enfants atteints de PCU classique ont tendance à avoir une peau et des poils plus légers que les membres de la famille non affectés et sont également susceptibles d'avoir des problèmes de peau tels que l'eczéma. Les effets de la PCU restent avec le nourrisson tout au long de sa vie ( via Genetic Home Reference ).
A. Un test de Guthrie peut vérifier les valeurs de laboratoire nécessaires.
B. L' urine a une forte concentration d'acide phénylpyruvique
C. Les déficits mentaux sont souvent présents avec la PCU.
D. Les effets de la PCU sont réversibles.
Réponse: D. Les effets de la PCU sont réversibles.
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie héréditaire qui augmente les niveaux de phénylalanine (un bloc de construction de protéines) dans le sang. Si la PCU n'est pas traitée, la phénylalanine peut atteindre des niveaux nocifs dans le corps, entraînant une déficience intellectuelle et d'autres problèmes de santé graves. Les signes et symptômes de la PCU varient de légers à sévères. La forme la plus sévère de ce trouble est connue sous le nom de PKU classique. Les nourrissons atteints de PCU classique semblent normaux jusqu'à l'âge de quelques mois. Sans traitement, ces enfants développent une déficience intellectuelle permanente. Les convulsions, le développement retardé, les problèmes de comportement et les troubles psychiatriques sont également fréquents. Les individus non traités peuvent avoir une odeur de moisi ou de souris comme un effet secondaire de l'excès de phénylalanine dans le corps. Les enfants atteints de PCU classique ont tendance à avoir une peau et des poils plus légers que les membres de la famille non affectés et sont également susceptibles d'avoir des problèmes de peau tels que l'eczéma. Les effets de la PCU restent avec le nourrisson tout au long de sa vie ( via Genetic Home Reference ).
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