Un enfant a récemment reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Les parents reçoivent un conseil génétique avant de planifier une autre grossesse

Un enfant a récemment reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Duchenne. Les parents reçoivent un conseil génétique avant de planifier une autre grossesse. Lequel des énoncés suivants contient les informations les plus précises?

A. Duchenne est un trouble récessif lié à l'X, de sorte que les filles ont 50% de chances d'être porteurs et fils de 50% de chances de développer la maladie.
B. Duchenne est un trouble récessif lié à l'X, donc les filles et les garçons ont 50% de chances de développer la maladie.
C. Chaque enfant a 1 chance sur 4 (25%) de développer le trouble.
D. Les enfants ont seulement 1 chance sur 4 (25%) de développer le trouble.

Réponse: A. Duchenne est un trouble récessif lié à l'X, donc les filles ont 50% de chance d'être porteurs et les fils ont 50% de chances de développer la maladie.

Le gène de Duchenne récessif est localisé sur l'un des deux chromosomes X d'un porteur femelle. Si son fils reçoit le X portant le gène, il sera affecté. Ainsi, il y a 50% de chances qu'un fils soit affecté. Les filles ne sont pas touchées, mais 50% sont des porteurs parce qu'elles héritent d'une copie du gène défectueux de la mère. L'autre chromosome X vient du père, qui ne peut pas être porteur.